73-летний мужчина поступил в отделение неотложной помощи с жалобами на утомляемость и диффузную боль в костях в течение 1 месяца. Боль в животе или неврологические симптомы отсутствуют. При физикальном обследовании гепатоспленомегалии не выявлено. Лабораторные исследования показали количество лейкоцитов 1700 на кубический миллиметр (референсный диапазон от 4000 до 10 000), уровень гемоглобина 5,9 г на децилитр (референтный диапазон от 12 до 18) и количество тромбоцитов 111 000 на кубический миллиметр (референтный от 120 000 до 180 000). Магнитно-резонансная томография всего тела выявила
Читать дальше →

Пациентка 15 лет, поступила в Prince of Wales Hospital, Chinese University of Hong Kong, для обследования в связи с задержкой роста: рост составлял 142 см (на 3 см ниже 33-ей перцентили), вес – 41,8 кг (около 50-й перцентили).
При осмотре отмечалась округлая форма лица; в области лба, запястий и коленных суставов пальпировались отдельные подкожные узелки. При рентгенологическом обследовании выявлены признаки гипоплазии IV и V пястных костей обеих кистей (изображение).


Читать дальше →